أكتشف علماء وباحثون من جامعتي بورتسموث وساوثهامبتون، مرضا وراثيا نادرا، يؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال ويؤدي إلى تأخر النمو عند الأطفال.
ووفقا للدراسة المنشورة في مجلة "جينوم ميديسين"، فإن الحالة توثر على طفل واحد من بين 17 طفلا.
وقد كشف الباحثون، أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعانون أيضا من صغر الرأس، منذ الولادة، وهو عيب خلقي، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.
والسبب في هذا المرض الوراثي، هو حدوث تغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1". ويمكّن تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء من تطوير علاجات، بالإضافة إلى الفحص والتشحيص قبل الولادة.
هذا وقد توصل العلماء إلى هذا الاكتشاف من خلال فحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، بعد أن حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.
إضافة تعليق جديد